Medical and molecular genetics
Master in Life Sciences, ENS
BIO_M2_E32 | Medical and molecular genetics
Year and Semester : M2 | S1
Where : Biology department, ENS
Duration : 1 week
Dates : October 7-11, 2024
—2024-2025 programme to come—
Coordination
Olivier Collin, Biology department ENS
Philippe MONGET, Directeur de Recherche INRAE Tours
Credits
3 ECTS
Course objectives and description
Ce cours de génétique médicale a pour but de jeter les bases des mécanismes sous-jacents aux maladies génétiques les plus courantes.
- l’exemple de la maladie génétique mono-factorielle la plus fréquente chez les caucasiens, la mucoviscidose, l’identification du seul gène en cause, le canal ionique CFTR, et des quelques 2000 allèles morbides, la course contre la montre depuis une trentaine d’années entre les travaux visant à comprendre la physiopathologie de cette maladie, grâce en particulier à la cryo-microscopie électronique, la modélisation en 3D de la structure de CFTR, et les différentes thérapies qui ont permis d’allonger de 20 ans l’espérance de vie des patients ;
- les génétiques mono-factorielles de la surdité, mais avec différentes formes de surdité, et les difficultés pour identifier des familles informatives parce que les sourds se marient entre eux ;
- la génétique poly-factorielle extrêmement complexe de l’autisme ;
- la génétique poly-factorielle du sommeil, les aspects moléculaires des cycles circadiens et leurs régulations par les facteurs environnementaux ;
- les génétiques poly-factorielles des différentes formes de diabète.
Pour chacun de ces syndromes, nous aborderons des questions techniques, mais aussi éthiques voire philosophiques sur les avancées récentes dans les traitements de ces maladies.